【TOPick診症室】乖巧5歲男孩脾氣突暴躁兼粗言穢語　兒科醫生揭患遺傳病

不少家長發現子女有發展遲緩時都會四處尋求治療方法，但原來部分發展遲緩是與基因疾病有關。中大兒科學系及婦產科學系遺傳醫學應用副教授莊淑貞醫生指出，小朋友發展遲緩有可能是腦部出現先天性基因疾病的表徵，家長不可忽視有關問題，因出現此表徵時須調查病因，對症下藥。

莊淑貞指出，發展遲緩其實是一個表徵，小朋友說話、認知發展慢可能是因為腦部問題；而腦部出現問題有大部分是因為患有不同類型先天性基因疾病，例如是代謝病。曾有一名2歲的小朋友發展遲緩有過度活躍症，家長帶小朋友接受評估及訓練，但情況一直沒有好轉。直至他被轉介至遺傳科部門後，發現他患上代謝病之一的苯丙酮尿症（PKU），須透過食療以及服用簡單藥物就可令病情停止惡化，發展漸趨正常。

臨床上亦曾遇過一名年僅5至6歲，罹患罕見遺傳疾病腎上腺腦白質失養症（ALD） 的男孩。他一直成績優異，至入讀小學後，父母發現其行為變得非常頑皮，無心向學，甚至說粗言穢語，便帶其到心理醫生求醫，可惜情況一直沒有好轉。直至兒子到威院求醫後，發現確診患上ALD，由於疾病令腦內的白質有退化，影響前額葉，導致他不能控制自己的行為，最後需要骨髓移植，才可拯救性命，惟男孩因為腦部白質已經退化而導致有輕微至中度智障。

莊淑貞指出，由於男孩出生時沒有接受新生嬰兒代謝病篩查，故未能及早得到診斷及治療，如情況惡化可導致無法走路，甚至智障。她續指，代謝病有逾一千種，大多是顯性遺傳或是隱性遺傳；若有家族曾有人患過遺傳病，父母或許都會是基因攜帶者；若真的是基因攜帶者，但兩邊家庭均沒有任何病歷，所生的小朋友就會有四分之一機會患罕有疾病。

她提到，其實部分發展遲緩的疾病是可以醫治，而患者亦可以及早得知所患何病，建議父母在小朋友出世後，帶他們做基因測試或功能性測試的代謝物測試，兩個測試相輔相成就可以及早找出病因。

至於準備懷孕的父母應如何準備？詳細內容，密切留意1月25日星期一晚10時的《TOPick診症室》。

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記者：郭詩詩